Polkörperdiagnostik

Bei der Polkörperdiagnostik (PKD) handelt es sich um eine Kombination modernster Verfahren der Fortpflanzungsmedizin mit den neuesten Methoden der genetischen Diagnostik.

Polkörper sind von der Eizelle ausgestossene zelluläre Bestandteile, welche Rückschlüsse auf die genetische Zusammensetzung der Eizelle zulassen. Es ist das Ziel der PKD, einen schweren, unheilbaren, genetischen Defekt der Eizelle zu erkennen. Bei diesem Verfahren werden die Polkörper der Eizellen entnommen und genetisch untersucht.

Mit der Anwendung der PKD kann

  • die Übertragung schwerster, familiär gehäufter, genetischer Erkrankungen vermieden werden.
  • die Schwangerschaftschance einer IVF- / ICSI-Behandlung möglicherweise verbessert werden (z.B. bei über 37-jährigen Frauen).
  • das Fehlgeburtsrisiko möglicherweise gesenkt werden (z.B. bei wiederholten Fehlgeburten).


Wird die PKD zur Vermeidung der Übertragung schwerster, familiär gehäufter, genetischer Erkrankungen eingesetzt, muss vorangehend eine genetische Beratung stattfinden. Zudem empfehlen wir eine psychologische Beratung und Begleitung. Trotz Anwendung der PKD raten wir bei Eintreten einer Schwangerschaft zur Durchführung einer Chorionbiopsie oder Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung), da es auch bei sorgfältigstem Vorgehen zu Fehldiagnosen kommen kann.

Bei der PKD handelt es sich um eine neue Methode, welche einer schnellen Entwicklung unterworfen ist. Aus diesem Grunde kann sich zukünftig der Einsatz der PKD bei der einen Anwendung bewähren, in anderen Fällen eventuell jedoch nicht.

Mit der PKD kann nur das mütterliche, nicht hingegen das väterliche Erbgut untersucht werden. Obschon wir verschiedene Chromosomen und Gene gezielt abklären können, kann die PKD keine Garantie auf ein gesundes Kind geben.

Zur Vermeidung von Fehldiagnosen und von Mehrfachbefruchtungen wird eine PKD immer mit einer ICSI-Behandlung kombiniert (siehe Rubrik ICSI). Ebenso wie die ICSI stellt auch die PKD keine Pflichtleistung der Krankenkassen dar und es muss mit zusätzlichen Kosten von CHF 3'000.- bis CHF 5'000.- gerechnet werden.

Polkörperentnahme für Polkörperdiagnostik (PKD)

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Ziel der PKD ist, schwere genetische Erkrankungen, wie z.B. die zystische Fibrose, chromosomale Translokationen oder eine Muskeldystrophie, an der Eizelle schon vor der Befruchtung zu erkennen. Damit kann ein Schwangerschaftsabbruch zu einem späteren Zeitpunkt verhindert werden. Dank der raschen Fortschritte der genetischen Analyse hat die PKD an klinischer Relevanz gewonnen. Mittlerweile kann der ganze Chromosomensatz mit grosser Genauigkeit getestet werden. Zum jetzigen Zeitpunkt verbietet das Schweizerische Fortpflanzungsmedizingesetz  die Untersuchung an Embryonen. Nur die Untersuchung des Polkörpers der Eizelle, eines Nebenproduktes des Reifungsprozesses, ist erlaubt. Mit der Entnahme und Analyse des Polkörpers, welche als Polkörperdiagnostik (PKD) bezeichnet wird, können jedoch nur genetische Anomalien mütterlicherseits festgestellt werden.

Genetische Untersuchung eines Polkörpers mit normalem Chromosomensatz
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Um an den befruchteten Eizellen eine PKD durchführen zu können, ist eine ICSI nötig, um eine Verunreinigung mit Chromosomen von Spermien und damit eine Verwechslung zu vermeiden. Weil die Durchführung der äusserst anspruchsvollen genetischen Analyse Tage bis Wochen dauern kann, werden die Eizellen sofort nach der Entnahme der Polkörper kryokonserviert (tiefgefroren). Die nicht von genetischen Anomalien betroffenen Eizellen werden – nach eingehender Besprechung der Resultate mit dem Paar - zu einem späteren Zeitpunkt aufgetaut und übertragen.

Geburten nach erfolgreicher Polkörperdiagnostik wurden in der Schweiz erstmals an unserem Kinderwunsch-Zentrum am UniversitätsSpital Zürich erzielt (4-6).

Referenzen

Referenzen

  1. Handyside, AH (2013): 24-chromosome copy number analysis: a comparison of available technologies. Fertl Steril. 100: 595-602.
  2. Christopikou et al (2013): Polar body analysis by array comparative genomic hybridization accurately predicts aneuploidies of maternal meiotic origin in cleavage stage embryos of women of advanced maternal age. Hum Reprod. 28: 1426-1434.
  3. Montag et al (2013): Polar body biopsy. Fertil Steril. 100: 603-607
  4. Imthurn et al (2004): Preimplantation diagnosis in Switzerland – birth of a healthy child after polar body biopsy. Swiss Med Weekly. 134: 259-261.
  5. Macas et al (2009): Polar body biopsy for Curschmann-Steinert disease and successful pregnancy following embryo vitrification. Reprod Biomed Online. 18:815-20.
  6. Xie et al (2014): First birth in Switzerland after array comparative genomic hybridization for chromosomal analysis in polar bodies followed by zygote vitrification and warming. Chromosome Res. 22: 639.


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